从细菌到人类，所有生物体内都存在一类重要的膜蛋白——ABC转运蛋白。作为最大的跨膜蛋白超家族之一，它们通过高度保守的ATP结合盒（ATP-binding cassette）结构域水解ATP以获取能量，进而推动底物穿越细胞膜。ABC转运蛋白能够转运多种物质，包括营养物质、代谢产物、肽类、脂质、多糖以及药物和外源性毒素，这一机制在肿瘤多重耐药性中扮演着核心角色。这类蛋白质参与了关键的生理过程，如营养吸收、渗透调节以及免疫应答等，其功能的异常直接导致了多种遗传病的发生。

以囊性纤维化患者为典型案例，CFTR蛋白（ABCC7亚型）的基因突变造成氯离子的转运障碍，进而导致肺部黏液积聚和呼吸衰竭。人类基因组编码着49种ABC转运蛋白，这些蛋白根据结构与进化可分为七个类别。ABC转运蛋白的典型结构设有两个核苷酸结合域（NBD），而这两个域高度保守，负责结合和水解ATP，为转运过程提供所需能量。同时还有两个跨膜结构域（TMD），形成跨膜通道，负责底物的识别与运输。

在ABC转运蛋白的构型中，有三种结构类型：

• 全分子转运体：为单条多肽链，包含两个NBD和两个TMD。典型排列为TMD1-NBD1-TMD2-NBD2（正向）或NBD1-TMD1-NBD2-TMD2（反向）。
• 半分子转运体：同样为单条多肽链，包含一个NBD和一个TMD，通过同源/异源二聚化形成功能单元。
• 可溶性蛋白：NBD与TMD位于不同肽链（如ABCE/F亚型），主要负责翻译调控等非转运功能。

ABC转运蛋白的转运方向大致分为两类：其一是将底物从细胞内排出，广泛存在于真核和原核生物中；其二是将底物运入细胞，主要见于原核生物，通常需要额外的底物结合蛋白（SBP）将底物递送至TMD。在革兰氏阴性菌中，SBP位于周质间隙，而在革兰氏阳性菌和古细菌中，SBP则与膜相关或与转运蛋白复合物融合。

关于ABC转运蛋白的物种分布和数量，目前已在人类（Homo sapiens）基因组中发现49个ABC转运蛋白，而在酵母（Saccharomyces cerevisiae）中则约有30个。这一数字在大肠杆菌中进一步增至79个。与其他生物相比，植物的ABC转运蛋白数量相对较多，以水稻（Oryza sativa）和拟南芥（Arabidopsis thaliana）为代表，已发现超过130种成员，这可能是植物在长期进化过程中适应复杂环境的结果。

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参考文献：

• 1 www.mdpi.com/1422-0067/26/13/6119
• 2 www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022283625001482?via%3Dihub
• 3 王晓珠, 孙万梅, 马义峰, 韩二琴, 韩丽, 孙丽萍, 彭再慧, 王邦俊. 拟南芥ABC转运蛋白研究进展. 植物生理学报, 2017, 53(2): 133-144。